Una indagine civica sulla ipercolesterolemia familiare per far luce su una patologia che sebbene nella sua forma eterozigote abbia una prevalenza media stimata di 1 soggetto su 350 nel mondo, risulta ad oggi sotto-diagnosticata. In Italia, nello specifico, la Società Europea di Aterosclerosi (EAS) stima un tasso di diagnosi inferiore all’1%, a differenza della Norvegia e dell’Olanda dove la diagnosi raggiunge rispettivamente il 43% e il 71%.
Sulla base di queste considerazioni parte il progetto “Colesterolo, una questione di famiglia”, un’indagine civica promossa da Cittadinanzattiva, attraverso le reti del Tribunale per i diritti del malato e del Coordinamento nazionale delle associazioni dei malati cronici, realizzata grazie al contributo non condizionato di Sanofi. Il progetto è stato presentato oggi a Roma presso il Senato della Repubblica.
Obiettivo dell’indagine è far luce su una patologia ad alto impatto clinico e sociale come l’ipercolesterolemia familiare, sull’attuale qualità delle cure e sulle criticità nella sua gestione.
Rivolto ai pazienti e compilabile anche online sul sito www.cittadinanzattiva.it, da giugno a settembre, l’ indagine valuta i seguenti temi: le dislipidemie e l’ipercolesterolemia familiare, le difficoltà della persona e della famiglia, la prevenzione, la diagnosi, il percorso di cura, la gestione e il monitoraggio della patologia, la terapia e l’umanizzazione delle cure.
“Solo ciò che è misurabile è migliorabile. E l’indagine civica sull’ipercolesterolemia familiare ha proprio questo scopo: produrre evidenze, dal punto di vista dei cittadini e dei pazienti, sull’attuale organizzazione dei servizi, sulla capacità di presa in carico, sulle difficoltà che pazienti e familiari devono affrontare nella vita quotidiana dentro e fuori i servizi sanitari”, afferma Tonino Aceti, coordinatore nazionale del Tribunale per i diritti del malato-Cittadinanzattiva. “Vogliamo non solo scattare una fotografia dello stato attuale delle cose, ma offrire anche strumenti e suggerimenti per superare le difficoltà che incontrano le persone con questa patologia e i loro familiari. Lo faremo insieme alle associazioni di pazienti, che saranno protagoniste in questa attività, e alle società scientifiche che ci aiuteranno a mettere meglio a fuoco la realtà”.
Lo strumento di indagine è realizzato da Cittadinanzattiva con il coinvolgimento delle seguenti Società Scientifiche: AMD – Associazione Medici Diabetologi; FADOI – Federazione delle Associazioni Dirigenti Ospedalieri Internisti; GICR – Gruppo Italiano di Cardiologia Riabilitativa; GISE – Società Italiana di Cardiologia Invasiva; SID – Società Italiana di Diabetologia; SIMEU – Società Italiana di Medicina di Emergenza Urgenza; SIMG – Società Italiana di Medicina Generale; SIP – Società Italiana di Pediatria; SIPREC – Società Italiana per la Prevenzione Cardiovascolare; SISA – Società italiana per lo Studio dell'Aterosclerosi. A queste si affiancano alcune Associazioni di pazienti aderenti al CnAMC – Coordinamento nazionale delle Associazioni dei Malati Cronici, quali: AIDE – Associazione Italiana Dislipidemie Ereditarie; ALICE – Associazione per la Lotta all'Ictus Cerebrale; ANIF – Associazione Nazionale Ipercolesterolemia familiare; CIDO – Comitato Italiano per i diritti delle persone affette da obesità e disturbi alimentari; CONACUORE – Coordinamento Nazionale delle Associazioni del Cuore; FAND – Associazione Italiana Diabetici).
L’indagine civica sarà presentata nel mese di novembre 2015.
Alcuni dati sulla patologia e sui rischi connessi
Le malattie cardiovascolari rappresentano la prima causa di mortalità in Europa. In Italia, provocano il 35% dei decessi maschili e il 43% di quelli femminili.
Uno dei principali fattori di rischio delle malattie cardiovascolari è rappresentato da elevati livelli di “colesterolo cattivo” (c-LDL) nel sangue. Secondo i dati 2013 dell’ Istituto Superiore di Sanità, il 79% degli intervistati dichiara di aver misurato almeno una volta nella vita la colesterolemia. Fra questi, il 24% riferisce di aver ricevuto una diagnosi di ipercolesterolemia.
Non sempre l’ipercolesterolemia è dovuta a cattive abitudini di vita. In Italia, molte persone convivono con livelli elevati di colesterolo LDL, non a causa di un’alimentazione disordinata e ricca di grassi, ma per una causa genetica. In questi casi si parla di ipercolesterolemia familiare, una condizione ereditaria che, nella forma più frequente, quella eterozigote,
si stima colpisca nel mondo tra i 14 e i 34 milioni di persone, mentre in Italia potrebbero esserne affette circa 120.000/300.000 persone. Inoltre, i soggetti con ipercolesterolemia familiare eterozigote hanno il 50% di possibilità di trasmettere la malattia ai propri figli.
Purtroppo però solo meno dell’1% di questi pazienti riceve una diagnosi, con un rischio notevole di sviluppare patologie cardiovascolari: se non adeguatamente trattata, l’ipercolesterolemia familiare comporta infatti un rischio 20 volte maggiore di insorgenza di malattie cardiache precoci. Fondamentali sono quindi una diagnosi precoce e un trattamento adeguato e tempestivo.
La diagnosi di ipercolesterolemia familiare può essere fatta in molti casi anche clinicamente sulla base di alcuni indicatori, quali: elevati livelli di «colesterolo cattivo» nel sangue, una storia di eventi cardiovascolari precoci e regressi, una storia di infarto o ictus precoci in famiglia. A questi si associano alcuni segni clinici visibili peculiari della malattia, come rigonfiamenti sui tendini del tallone e delle mani e dei depositi giallognoli di grasso intorno agli occhi. Meno comunemente si osservano anelli biancastri intorno alla cornea.
