Nel mondo, 300 milioni di persone convivono con una malattia rara, e il 6% resta senza una diagnosi. Ma la percentuale può arrivare fino al 60% tra i pazienti pediatrici con disabilità mentale o sindromi complesse. Nel nostro Paese, i malati rari sono circa 2 milioni, oltre 100.000 dei quali ancora senza una diagnosi. Dal 2016 è attivo l’ambulatorio dedicato ai pazienti rari senza diagnosi, il primo in Italia nel suo genere, che integra l’esperienza clinica e la ricerca scientifica attraverso la collaborazione con una rete estesa di Centri clinici esperti, sia nazionali che internazionali.
Nascerà così una “Rete Iitaliana delle malattie rare non diagnosticate”, pensata per supportare le persone che convivono con malattie rare e non ancora diagnosticate. Un network di ambulatori dedicati alla presa in carico dei pazienti.
Le malattie rare sono un gruppo molto vario di patologie definite tali per la loro bassa diffusione nella popolazione (colpiscono non oltre 5 per 10.000 abitanti nell’Unione Europea). Nel loro insieme costituiscono un problema sanitario importante e coinvolgono milioni di persone in tutto il mondo. Circa l'80% dei casi ha un'origine genetica. Il restante 20% riguarda malattie multifattoriali, derivanti non solo da una predisposizione individuale, ma anche da vari altri fattori come quelli ambientali e alimentari, o dall'interazione tra cause genetiche e ambientali.
